Malattie e disturbi che coinvolgono il Sistema Nervoso Centrale e Periferico

Perdita di coscienza, crisi epilettica, svenimento, attacco di panico, stato confusionale

Che fare?

Elettroencefalogramma o visita?

La visita neurologica in questo caso e prioritaria perché serve ad inquadrare il caso clinico e ad indirizzare il paziente verso l’esame diagnostico più indicato.

Si può fare la visita in una struttura e l’esame in un’altra?

E’ sempre meglio che il neurologo/neurofisiologo che ha visitato il paziente concluda la diagnosi valutando egli stesso in prima persona l’elettroencefalogramma in modo da definire se i reperti “elettrici” siano o meno collegati all’evento raccontato dal paziente.

Molti pazienti, purtroppo, fanno cure per l’epilessia soltanto perché non vi era stata una buona raccolta anamnestica ed una lettura di un elettroencefalogramma letto ed interpretato in maniera erronea.

Cefalea

Il mal di testa è una delle patologie più frequenti nella popolazione mondiale e l’esperto è il neurologo che previa visita può stabilire se si tratta di una cefalea primaria (emicrania, cefalea a grappolo e cefalea muscolo-tensiva) o di una cefalea secondaria a patologia dell’encefalo: in quest’ultimo caso le neuroimmagini come al RMN encefalo e al Angio-RMN sono necessarie per raggiungere la diagnosi definitiva.

Vertigini ed acufeni

La collaborazione tra l’otorinolaringoiatra, in primis, ed il neurologo è fondamentale anche perché molte di queste vertigini possono essere causate o da problematiche del sistema nervoso centrale o da disturbi “funzionali” in quanto sovrapposte ad un quadro psichico che spesso sconfina nell’attacco di panico o in svenimenti.

Malattie sistema extrapiramidale - tremore - Parkinson - Ipercinesie

Il movimento di un braccio, di una gamba, la mimica facciale, il sorriso, la parola sono il prodotto di un progetto che nasce nel lobo frontale della corteccia cerebrale ove viene pensato e programmato in maniera “grezza” e da qui passa nei nuclei di sostanza grigia sottocorticale dove viene “raffinato” e viene quindi rinviato in corteccia per l’esecuzione finale che dal sistema nervoso centrale viene inviata al sistema nervoso periferico: una alterazione di questi circuiti sotto corticali porta all’esecuzione di movimenti meno fluidi e lenti in alcuni casi (bradicinesia) o alla comparsa di movimenti involontari perché non voluti e non controllati dal soggetto come il tremore o le diverse ipercinesie.

Queste patologie, spesso curabili egregiamente, rientrano nel gruppo più esteso delle malattie neurodegenerative come la Malattia di Parkinson che comprende sintomi motorie non motori ed a volte alterazioni del sistema nervoso vegetativo (variazioni al ribasso delle pressione arteriosa e della frequenza cardiaca, mancato controllo della minzione).

Patologie della corteccia celebrale su base degenerativa - vascolare - psicoarganica

Le più frequenti patologie della corteccia cerebrale, specie in ambito ospedaliero, sono le ischemie cerebrali ed in minor misura le emorragie cerebrali che hanno bisogno specialmente di un trattamento preventivo con check-up cardiovascolare e neurologico ed ad esse si aggiungono per frequenza le demenze di cui la Malattia di Alzheimer è la più frequente e che ha come disturbo iniziale cognitivo il disturbo della memoria, la perdita delle funzioni cognitive di ragionamento e di pianificazione della vita familiare, difficoltà o cambiamenti di rendita nell’attività lavorativa, signicativi cambiamenti di personalità e turbe dell’umore in eccesso o in difetto.

In questo caso la visita neurologica, una valutazione neuropsicologica, una RMN encefalo ed un elettroencefalogramma sono dirimenti nella diagnosi differenziale

Malattie del Sistema Nervoso Periferico

Le malattie neuromuscolari raggruppano tutte le patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico nel tratto che va dal motoneurone e/o dal ganglio spinale rispettivamente per il sistema motorio e sensitivo, passando dalle radici nervose, dai plessi e dai nervo periferici fino alla placca neuromuscolare ed all’ultimo effettore: il muscolo.

L’esame cardine per la diagnosi di queste patologie è l’elettromiografia che deve essere necessariamente eseguita da un neurologo. L’esame non è equiparabile ad un esame d’immagine (una Tc o una risonanza magnetica), ma trattasi di un esame che prescinde solo ed esclusivamente da una valutazione di un neurologo esperto di sistema nervoso periferico che utilizza lo strumento per confermare o meno un sospetto clinico.

Radicolopatie

Le radici nervose sono il punto di transizione dal sistema nervoso centrale al sistema nervoso periferico, ogni radice è composta da una componente ventrale o anteriore e dorsale o posteriore. La componente anteriore porta informazioni al muscolo dandogli forza per l’esecuzione dei movimenti che vogliamo fare, invece la componente posteriore riceve informazioni dalla periferia e le trasmette al sistema nervoso centrale per l’elaborazione. La compressione di queste radici da parte dei dischi intervertebrali (la cui causa è da attribuire o a traumi o a cambiamenti degenerativi del disco,ernie discali) causa delle sintomatologie caratterizzate da fortissimi dolori tipicamente lombari e cervicali che si irradiano in tutto il territorio del nervo coinvolto (lungo una gamba o un braccio), associati a parestesie incessanti e deficit di forza. Al fine di confermare la diagnosi oltre alla valutazione clinica è necessario eseguire una elettromiografia con l’inserzione di un ago elettrodo all’interno del muscolo è possibile confermare il danno causato dalla compressione della radice motoria, quantificarlo e indirizzare al meglio il paziente verso un trattamento medico o chirurgico.

Sindrome del tunnel carpale

E’ la più frequente sindrome dolorosa da intrappolamento/schiacciamento, dovuta alla compressione del nervo mediano al polso. La patologia esordisce con iniziale formicolio (parestesie), tipicamente notturno, delle prime tre dita della mano che spesso sveglia il paziente durante la notte. Con l’avanzare della patologia le parestesie diventano dolorose e si estendono anche nelle ore diurne rendendo questa sindrome particolarmente invalidante per la comparsa di deficit di forza della mano: (“Dottore mi cadono sempre gli oggetti dalle mani che mi succede?”). Oltre alla valutazione clinica in questo caso l’esame di prima scelta in assoluto è l’elettroneurografia (ENG) che permette di confermare il sospetto clinico e definire con estrema precisione la gravità della patologia (sindrome del tunnel carpale minima/lieve/moderata/severa/estrema)

Neuropatie

Le neuropatie sono un gruppo vasto di malattie causate da una disfunzione motoria, sensitiva o autonomica (eccessivo rossore della cute, sudorazione localizzata, sensazione dolorosa di freddo, dolore diffuso e non localizzato) dei nervi periferici. Le cause principali possono essere da intrappolamento (sindrome del tunnel carpale, sindrome del tunnel olecranico), da deficit vitaminici (B12, acido folico, B1, B6 spesso presenti dopo interventi di chirurgia bariatrica), da patologie sistemiche (polineuropatia diabetica, polineuropatia alcolica, ipotiroidismo, patologie ematologiche MGUS, Mieloma Multiplo, ), infiammatoria o autoimmune (sindrome di Guillain Barrè, CIDP, MMN), patologie genetiche (Charcot- Marie Tooth – CMT), patologie ischemiche (compressioni di arterie post-traumatiche, dissecazioni arteriose ecc), paraneoplastiche (una neuropatia sensitiva senza una precisa causa può derivare da un tumore presente in altre parti del corpo che produce autoanticorpi contro i nervi periferici), gravi quadri infettivi (virali, batteriche o stati settici), tossiche (da farmaci o post-chemioterapia nei pazienti oncologici).

La diagnosi sempre previa valutazione neurologica viene effettuata eseguendo un’elettroneurografia che permette di diagnosticare il tipo di danno subito dal nervo (neuropatie assonali o demielinizzanti), se sono compromessi maggiormente i neuroni motori, sensitivi o entrambi, se è stato compromesso un solo nervo, più nervi in maniera simmetrica o asimmetrica (mononevrite, multinevrite, polineuropatia).

Tutto questo permette al neurologo che ha effettuato l’esame di indirizzare al meglio gli esami ematici e/o radiologici da eseguire per arrivare alla diagnosi e alla risoluzione del problema.

Sclerosi laterale amiotrofica

La Sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come malattia del motoneurone è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce sia il primo che il secondo motoneurone responsabili dell’esecuzione di qualsiasi movimento. I segni clinici sono spesso le fascicolazioni diffuse, deficit di forza, atrofia muscolare segni di compromissione del II motoneurone associati a segni piramidali (iperreflessia, ipertono spastico, presenza di segno di Babinski) tipici della compromissione del primo motoneurone. L’esordio della patologia è subdolo soprattutto se non valutato ed inquadrato da un neurologo. L’elettromiografia eseguita con ago-elettrodo permette di valutare in primis la presenza o meno di danno muscolare ed in secundis di contestualizzare l’eventuale danno all’interno di una storia spesso torbida e senza chiari segni clinici al fine di una diagnosi precoce che permetta al paziente di accedere il prima possibile ai trials presenti in tutto il mondo.

Miopatie

Le miopatie sono un gruppo di malattie rare che colpiscono in maniera mirata l’ultimo effettore del sistema nervoso periferico: il muscolo. Si dividono in acquisite (polimiosite, dermatomiosite miopatia a corpi inclusi sporadica, miopatia autoimmune necrotizzante) e genetiche (Distrofia facio-scapolo-omerale, distrofie dei cingoli, distrofie miotoniche, IperCKemia ecc). Nella maggior parte dei casi un’accurata visita neurologica permette già di riconoscerle al fine di eseguire l’esame elettromiografico per conferma. L’esame condotto con ago elettrodo evidenzia un danno definito miogeno patognomonico di un danno propriamente muscolare.

Miastenia Gravis

La miastenia Gravis è una patologia autoimmune che coinvolge il punto di giunzione nervo-muscolo (placca neuro-muscolare) causando debolezza muscolare che peggiora con l’attività fisica e migliora con il riposo. Oltre alla visita neurologica necessaria per l’inquadramento clinico è la ricerca degli anticorpi specifici nel siero (Anti-AchR, Anti-MUSK) l’esame elettromiografico con la stimolazione ripetitiva permette di confermare la presenza o meno della patologia avvalorando la diagnosi.

Fibromialgia

La fibromialgia è una sindrome che non presenta un danno organico ben definito, in quanto attualmente non esiste un bio-marcatore (come ad es. glicemia elevata per il diabete) che permetta di porre una diagnosi certa. Tuttavia presenta una chiara sintomatologia clinica che risulta essere spesso associata anche a infezioni, diabete, patologie neurologiche o psichiatriche, patologie reumatologiche per cui è necessario un criterio di esclusione per porre una diagnosi chiara e definita. Il segno clinico cardine nella fibromialgia è una ipersensibilizzazione caratterizzata da rigidità delle articolazioni, dolori cronici a livello dei tender-points associati a sintomi sistemici come disfunzioni cognitive, alterazioni del ciclo sonno veglia, ansia, fatica ed episodi depressivi. Al fine di porre una corretta diagnosi differenziale è utile eseguire un’elettromiografia al fine di escludere neuropatie, radicolopatie o altre patologie neurologiche che ne possono mimare la sintomatologia.